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第13章遺伝についての現代的理解

Section Summary節のまとめ

The number, size, shape, and banding pattern of chromosomes make them easily identifiable in a karyogram and allows for the assessment of many chromosomal abnormalities. Disorders in chromosome number, or aneuploidies, are typically lethal to the embryo, although a few trisomic genotypes are viable. Because of X inactivation, aberrations in sex chromosomes typically have milder phenotypic effects. Aneuploidies also include instances in which a chromosome's segments duplicate or delete themselves. Inversion or translocation also may rearrange chromosome structures. Both of these aberrations can result in problematic phenotypic effects. Because they force chromosomes to assume unnatural topologies during meiosis, inversions and translocations often occur with reduced fertility because of the likelihood of nondisjunction.
染色体は数、大きさ、形、縞模様によって核型図で容易に識別でき、多くの染色体異常を評価できる。染色体数の異常、すなわち異数性は通常胚に致死的だが、一部のトリソミーは生存可能である。X不活性化により、性染色体の異常は通常、表現型への影響が軽い。異数性には、染色体の部分が重複・欠失する場合も含まれる。逆位や転座も構造を再編成し、どちらも表現型に問題を生じさせうる。減数分裂中に染色体が不自然な配置を取らなければならず、不分離の可能性があるため、逆位や転座では生殖能力が低下することが多い。

Visual Connection Questions図を使った問題

Exercises 8練習問題 8
Exercise 8問題 8
Figure 13.6 Which of the following statements about nondisjunction is true?
図13.6 不分離について正しい記述はどれか。
  1. Nondisjunction only results in gametes with n+1 or n–1 chromosomes.
    不分離では染色体数n＋1またはn−1の配偶子だけができる。
  2. Nondisjunction occurring during meiosis II results in 50 percent normal gametes.
    第二分裂での不分離では、配偶子の50％が正常になる。
  3. Nondisjunction during meiosis I results in 50 percent normal gametes.
    第一分裂での不分離では、配偶子の50％が正常になる。
  4. Nondisjunction always results in four different kinds of gametes.
    不分離では常に四種類の配偶子ができる。
Solution解き方

Review Questions確認問題

Exercises 9–14練習問題 9–14
Exercise 9問題 9
Which of the following codes describes position 12 on the long arm of chromosome 13?
第13染色体の長腕上の12という位置を表す記号はどれか。
  1. 13p12
    13p12
  2. 13q12
    13q12
  3. 12p13
    12p13
  4. 12q13
    12q13
Solution解き方
B
B
Exercise 10問題 10
In agriculture, polyploid crops (like coffee, strawberries, or bananas) tend to produce ________.
農業では、コーヒー、イチゴ、バナナなどの倍数体作物は、＿＿＿＿をもたらす傾向がある。
  1. more uniformity
    より高い均一性
  2. more variety
    より大きな多様性
  3. larger yields
    より多い収量
  4. smaller yields
    より少ない収量
Solution解き方
C
C
Exercise 11問題 11
Assume a pericentric inversion occurred in one of two homologs prior to meiosis. The other homolog remains normal. During meiosis, what structure—if any—would these homologs assume in order to pair accurately along their lengths?
減数分裂の前に、二つの相同染色体の一方で腕間逆位が起こり、もう一方は正常なままだとする。長さ全体にわたり正確に対合するため、減数分裂中にどんな構造を取るか。
  1. V formation
    V字形
  2. cruciform
    十字形
  3. loop
    ループ
  4. pairing would not be possible
    対合はできない
Solution解き方
C
C
Exercise 12問題 12
The genotype XXY corresponds to
遺伝子型XXYに対応するものはどれか。
  1. Klinefelter syndrome
    クラインフェルター症候群
  2. Turner syndrome
    ターナー症候群
  3. Triplo-X
    トリプルX
  4. Jacob syndrome
    ヤコブ症候群
Solution解き方
A
A
Exercise 13問題 13
Abnormalities in the number of X chromosomes tends to have milder phenotypic effects than the same abnormalities in autosomes because of ________.
X染色体数の異常は、＿＿＿＿のため、同様の常染色体異常より表現型への影響が軽い傾向がある。
  1. deletions
    欠失
  2. nonhomologous recombination
    非相同組換え
  3. synapsis
    対合
  4. X inactivation
    X不活性化
Solution解き方
D
D
Exercise 14問題 14
By definition, a pericentric inversion includes the ________.
定義上、腕間逆位は＿＿＿＿を含む。
  1. centromere
    セントロメア
  2. chiasma
    キアズマ
  3. telomere
    テロメア
  4. synapse
    シナプス
Solution解き方
A
A

Critical Thinking Questions考察問題

Exercises 15練習問題 15
Exercise 15問題 15
Using diagrams, illustrate how nondisjunction can result in an aneuploid zygote.
不分離が異数性の接合子を生じるしくみを、図を用いて示しなさい。
Solution解き方
Exact diagram style will vary; diagram should look like Figure 13.6.
図の具体的な描き方は異なってよいが、図13.6のような内容になる。
aneuploid
異数体
individual with an error in chromosome number; includes chromosome segment deletions and duplications
染色体数に誤りのある個体。染色体部分の欠失と重複も含む。
autosome
常染色体
any of the non-sex chromosomes
性染色体以外の染色体。
chromosome inversion
染色体逆位
detachment, 180° rotation, and chromosome arm reinsertion
染色体の腕が切り離され、180度回転して再挿入されること。
euploid
正倍数体
individual with the appropriate number of chromosomes for their species
その種に適した染色体数を持つ個体。
karyogram
核型図
a karyotype's photographic image
核型を示す写真画像。
karyotype
核型
an individual's chromosome number and appearance; includes the size, banding patterns, and centromere position
個体の染色体数と外観。大きさ、縞模様、セントロメア位置を含む。
monosomy
モノソミー
otherwise diploid genotype in which one chromosome is missing
それ以外は二倍体の構成だが、染色体が1本欠けた遺伝子型。
nondisjunction
不分離
failure of synapsed homologs to completely separate and migrate to separate poles during the meiosis' first cell division
対合した相同染色体が、減数分裂の第一分裂で完全に分離して別々の極へ移動できないこと。
paracentric
腕内逆位
inversion that occurs outside the centromere
セントロメアの外側で起こる逆位。
pericentric
腕間逆位
inversion that involves the centromere
セントロメアを含む逆位。
polyploid
倍数体
individual with an incorrect number of chromosome sets
染色体の組数が正しくない個体。
translocation
転座
process by which one chromosome segment dissociates and reattaches to a different, nonhomologous chromosome
一つの染色体部分が離れ、別の非相同染色体へ再付着する過程。
trisomy
トリソミー
otherwise diploid genotype in which one entire chromosome duplicates
それ以外は二倍体の構成だが、一本の染色体全体が重複した遺伝子型。
X inactivation
X不活性化
condensing X chromosomes into Barr bodies during embryonic development in females to compensate for the double genetic dose
雌の胚発生中にX染色体をバー小体へ凝縮し、二重の遺伝子量を補正すること。